Teste do Pézinho. Como um Português contribuiu, para a melhoria e eficácia do teste. O NEOSCREEN.


O post aqui apresentado, fala do trabalho de um senense, meu irmão.


O NEOSCREEN, não tem limite das doenças a rastrear, só terão de configurar o sistema para rastrear mais doenças. As doenças são identificadas mediante o desvio  anormal de certos marcadores específicos. 
Os marcadores é o nome genérico que se dá aos variados compostos presentes numa amostra. Neste caso o sangue.
Por exemplo, se num determinado momento se concluir que uma determinada concentração de um aminoácido ou acilcarnitina estiver elevada em relação à média e se conseguir relacionar com determinada doença, a partir daquele momento pode-se configurar o sistema para identificar essa doença.



Implementado em todo o território Português.
Está a funcionar em dois hospitais espanhóis.
Em Espanha, a organização é por regiões e não a nível nacional, como em Portugal.
  1 - Hosp. Univ. Virgen del Rocio - Sevilla
  2 - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela

Este trabalho foi realizado pela esposa do Pinhas.
O trabalho do qual vou fazer um pequeno resumo, tem por base o mestrado do Eng. Miguel Monsanto Pinheiro. Dissertação apresentada à Universidade de Aveiro para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Engenharia Electrónica e Telecomunicações.
NEOSCREEN – sistema de informação que dá suporte à decisão no rastreio neo-natal de doenças metabólicas (teste do pezinho), e que dá enquadramento à tese apresentada.
Está neste momento a terminar o doutoramento com outro programa sobre genomas, o ANACONDA.

Os primeiros dias de vida de um recém-nascido podem ser críticos para o seu bem-estar futuro, porque pode ser o único momento em que os especialistas têm a possibilidade de diagnosticar e tratar uma determinada doença metabólica. Para tal, é necessário recorrer a um conjunto de tecnologias para proceder ao rastreio de doenças do foro metabólico.
Com recurso a uma tecnologia já muito experimentada noutros campos, o MS/MS (Espectros de massa em tandem), é possível de uma forma rápida e sustentável diagnosticar uma elevada bateria de patologias. Contudo, para algumas patologias ainda não existe uma possibilidade de tratamento. Este problema levanta uma grande questão de ordem ética. Devem ou não os pais tomar conhecimento que o seu recém-nascido é possuidor de uma doença de carácter genético sem possibilidade de tratamento?
A resposta a esta questão de grande importância está, no entanto, fora do contexto do trabalho, agora aqui apresentado.

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